اختلال کروموزومی ناهولادی (Aneuploidy) و رابطه آن با سقط جنین چیست؟

ناهنجاریها ﺩﺭ ﺗﻌﺪﺍﺩ ﮐﺮﻭﻣﻮﺯوم ﺑﻪ دو ﺩﺳﺘﻪ تقسیم میشوند: Euploidy Aneuploidy.
در Euploidy تعداد ﮐﺮﻭﻣﻮﺯوﻣﻬﺎ ضریبی ﺍﺯ ﺗﻌﺪﺍﺩ ﮐﺮﻭﻣﻮﺯﻭﻣﻬﺎ ﺩﺭ ﺣﺎﻟﺖ عادی میباشد. ولی در Aneuploidy تغییر ﺩﺭ ﺗﻌﺪﺍﺩ ﮐﺮﻭﻣﻮﺯومها ﺷﺎﻣﻞ ﺣﺬﻑ یا ﺍﺿﺎﻓﻪ ﺷﺪﻥ یک دست کروموزوم کامل نمیباشد.

در زبان فارسی Aneuploidy را معادل ناهولادی  ترجمه شده است.

دانستنی هایی درباره کروموزوم ها

برای دانستن معنای ناهولادی در ابتدا باید بدانید کروموزوم چیست. کروموزوم ها ساختارهایی هستند که DNA را تشکیل می دهند و در هسته تمام سلول های ما قرار دارند. سلول های طبیعی انسان دارای 46 کروموزوم به دست آمده از 23 جفت کروموزوم هستند. نیمی از کروموزوم ها از مادر و نیمی دیگر از پدر به دست می آیند. 22 جفت کروموزوم اول غیر جنسی بوده و در جنس مونث و مذکر مشترک هستند. جفت سوم کروموزوم های جنسی هستند که در جنس مونث دو کروموزوم X و در جنس مذکر دو کروموزوم XY است.

ناهولادی کروموزومی چیست؟

در طی ناهولادی در یک سلول سه نسخه از یک کروموزوم خاص ( که باعث ایجاد 47 کروموزوم شده) و یا یک نسخه از یک کروموزوم خاص (که باعث ایجاد 45 کروموزوم می شود) وجود دارد. یک نسخه اضافی از یک کروموزوم تریزومی نام دارد و نسخه حذف شده هم مونوزومی نام دارد. هرگونه تغییر در تعداد کروموزوم های اسپرم یا تخمک می تواند بر بارداری تاثیر بگذارد. برخی از موارد ناهولادی به به دنیا آمدن جنین منجر شده و در برخی موارد هم یا جنین در سه ماهه اول از دنیا رفته و یا اصلا تشکیل نمی شود.

گفته می شود که بیش از 20 درصد از بارداری ها به ناهولادی ختم می شوند. بسیاری از این بارداری ها ناقص بوده و اصلا به تشکیل جینن ختم نمی شوند. ناهولادی یکی از مهم ترین دلایل سقط جنین پیش از هفته دهم بارداری است.

دلایل ایجاد ناهولادی

تاثیرات محیطی می تواند بر تغییرات منفی کروموزومی اثرگذار باشند اما دانشمندان معتقدند که اغلب موارد ناهولادی در نتیجه ایجاد اشتباه در تقسیم سلولی به وجود می آیند. در اغلب موارد آزمایش غربالگری پس از سقط نشان می دهد که جنین به ناهولادی مبتلا بوده اما ناهولادی در بارداری های دیگر تاثیرگذار نیست.

تریزمی چگونه بر بارداری اثر میگذارد؟

تریزومی (سه نسخه از یک کروموزوم) اصلی ترین دلیلی مونوزومی (حذف یک نسخه) است. اغلب تریزومی ها به سقط ختم می شوند. در حقیقت حدود 35 درصد سقط ها در نتیجه تریزومی ایجاد می شوند. کمتر از یک درصد افراد با تریزومی به دنیا می آیند. در این افراد با اختلال کروموزومی مشکلات سلامتی عدیده ای به وجود می آید.

تنها تعداد اندکی از تریزومی ها به تولد نوزاد منتهی می شوند. رایج ترین آن تریزومی 21 است که با نام سندرم داون شناخته می شود. دو نمونه تریزومی غیرجنسی دیگر به تولد نوزاد با تریزومی 13 و 18 ختم می شود. متاسفانه کودکانی که با این تریزومی به دنیا می آیند زنده نخواهند ماند.

کودکانی که با تریزومی کروموزوم های جنسی به دنیا می آیند به بزرگسالی می رسند. مردانی که با دو کروموزوم X و یک کروموزوم Y به دنیا می آیند به سندرم کلاین فلتر دچار می شوند که رایج ترین ناهولادی پس از سندرم داون است. همچنین مردانی که با یک کروموزوم X و دو کروموزوم Y به دنیا می آیند و زنانی که سه کروموزوم X دارند نیز زنده می مانند. در مونوزومی – برعکس تریزومی – تنها یک مورد از بارداری ها به تولد نوزاد ختم می شوند. این شرایط در حقیقت وجود یک کروموزوم اضافی X در زنان است که سندرم ترنر نام دارد.