همه چیز درباره اختلالات کروموزومی در بارداری

غیرطبیعی بودن کروموزوم زمانی رخ می دهد که تعداد کروموزوم های یک جنین نادرست بوده و یا کروموزوم ها به طور نادرست در کنار هم قرار می گیرند. این غیرطبیعی بودن کروموزوم ها می تواند به نقص های مادرزادی و اختلالاتی چون سندرم داون یا سقط منجر شود.

آشنایی با ژن ها و کروموزوم ها

بدن شما از سلول ها ساخته شده است. در وسط هر سلول هسته مرکزی قرار داشته و در داخل این هسته ها کروموزوم قرار دارد. کروموزوم ها حاوی ژن هایی هستند که ویژگی های ظاهری، گروه خونی و حتی احتمال ابتلا به بیماری های خاص را مشخص می کنند.

هر سلول بدن دارای 23 جفت کروموزوم است که در مجموع 46 کروموزوم هستند و هر کدام دارای 20،000 تا 25،000 ژن می باشند. نیمی از کروموزوم ها از تخمک مادر و نیمی از اسپرم پدر هستند. از 23 جفت کروموزوم ها، 22 جفت اول کروموزوم غیرجنسی نام دارند. دو کروموزوم آخر کروموزوم جنسی نام دارند. جنسیت و ویژگی های جنسی فرد را تعیین می کند. یک مونث دو کروموزوم X دارد (XX) و یک مذکر یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارد (XY).

غیرطبیعی بودن کروموزوم و سقط جنین

یکی از اولین دلایل سقط در سه ماهه اول اختلالات کروموزوم هاست. در سقط جنین سه ماهه اول، خطاهای کروموزومی از شکل گیری طبیعی جنین پیشگیری می کنند. در صورت وقوع این اتفاق سیستم ایمنی با پایان دادن به بارداری واکنش نشان می دهد. تحقیقات نشان می دهد که 60 الی 70 درصد سقط های سه ماهه اول به دلیل مشکلات کروموزومی روی می دهد. در اغلب موارد این خطاها بدون دلیل بوده و فرد می تواند زایمان بعدی موفقی داشته باشد.

اغلب این سقط ها به این دلیل رخ می دهد که به جای دو، سه نسخه از یک کروموزوم قرار دارد و این فرایند تریزومی نام خواهد داشت. برای مثال، تریزومی های 16 و 9 در مجموع عامل حدود 13 درصد از سقط های سه ماهه اول محسوب می شوند. در موارد دیگر، غیرطبیعی بودن کروموزوم می تواند به شرایط نادری به نام بارداری مولار منجر شود. در این نوع بارداری بافت هایی که قرار بوده به شکل گیری جنین منجر شوند به یک توده زائد در رحم منجر می شوند. دو نوع بارداری مولار وجود دارد:

• بارداری مولار کامل نوعی از بارداری است که تخمک هیچ گونه اطلاعات ژنی ندارد. بنابراین به جفت تبدیل می شود که شبیه یک تکه گوشت خوشه مانند و بدون جنین است.
• بارداری مولار ناکامل زمانی رخ می دهد که یک تخم با دو اسپرم بارور شده است. در نتیجه جنینی به وجود می آید که ناقص بوده و معمولا زنده نمی ماند.

سندرم داون و اختلالات دیگر در نتیجه کروموزوم های غیرطبیعی

یکی از رایج ترین و شناخته شده ترین انواع اختلالات کروموزومی سندرم داون است که به دلیل کپی اضافی از یک نوع کروموزوم که کروموزوم 21 نام دارد، ایجاد خواهد شد. به همین دلیل است که این اختلال را تریزومی 21 می نامند. از جمله علائم رایج سندرم داون عبارت اند از جثه کوچک، انحراف گوشه چشم ها رو به پایین، حجم کم عضلات و وجود چین در وسط کف پا. از هر 691 کودک به دنیا آمده در ایالات متحده آمریکا یکی از آن ها با سندرم داون به دنیا می آید.

دلیل این سندرم کاملا شناخته شده نیست اما دانشمندان متوجه شده اند که بین سن بالای مادر و ایجاد این سندرم ارتباط مستقیم وجود دارد. از آنجاییکه در مادران 20 ساله از هر 1500 زایمان یکی به این سندرم دچار شده و در مادران 43 ساله از هر 50 زایمان یکی، بنابراین این سندرم می تواند با سن مادر ارتباط داشته باشد. علاوه بر تریزومی 21 اختلالات دیگری هم وجود دارند که در نتیجه وجود کروموزوم اضافی ایجاد می شوند. مهم ترین این اختلالات عبارت اند از:

• تریزومی 18 یا سندرم ادواردز که یک در هر 2500 بارداری و یک از هر 6000 بارداری در ایالات متحده رخ می دهد. این اختلال با وزن کم نوزاد، سر کوچک و غیرطبیعی و نقص در ارگان های حیاتی دیگر همراه است. سندرم ادواردز هیچ درمانی ندارد و پیش از تولد نوزاد یا در اولین سال زندگی او باعث مرگش می شود.
• سندرم کلین فلتر یا سندرم XXY که در نتیجه وجود کروموزوم اضافی X در جنس مذکر رخ می دهد و با میزان بالای عقیمی و ناتوانی جنسی نوزاد همراه است. این سندرم تا بلوغ تشخیص داده نشده و سپس با عضلات ضعیف، قد بلند، کم بودن موی بدن و اندام جنسی کوچک شناسایی می شود.

با این حال وجود یک کروموزوم اضافی Y در مردان (XYY) یا وجود یک کروموزوم X اضافی در زنان (XXX) در ویژگی های ظاهری و یا سلامت، مشکل چندانی به وجود نمی آورد. اگرچه برخی از این کودکان در یادگیری مشکل دارند، اما رشد طبیعی داشته و می توانند بچه دار شوند.

غربالگری کروموزوم

در پایان سه ماهه اول می توانید با استفاده از آزمایش غربالگری ببینید که آیا فرزندتان به اختلالات کروموزومی دچار است یا خیر. این آزمایش براساس سن شما انجام شده و شامل سونوگرافی، آزمایش خون،  آمنیوسنتز و آزمایش های دیگر می باشد. این آزمایش در حدود هفته 15 بارداری انجام می گیرد.